 |
| Foto:Keluarga berkulit biru |
VISTORBELITUNG.COM,Kisah keluarga "kulit biru" ini dimulai pada awal abad ke-19, tepatnya pada tahun 1820-an, ketika seorang imigran Prancis bernama Martin Fugate dan istrinya, Elizabeth Smith, menetap di daerah terpencil di Troublesome Creek, Kentucky. Keduanya merupakan pembawa gen resesif yang sangat langka.
Dari sembilan anak Martin dan Elizabeth, empat di antaranya lahir dengan kulit berwarna biru. Salah satu putra mereka, Zachariah, menikah dengan seorang wanita yang juga merupakan anggota keluarga Fugate yang memiliki gen serupa. Karena isolasi geografis dan kecenderungan untuk menikah di antara kerabat dekat (inbreeding) yang umum terjadi di komunitas terpencil pada masa itu, gen resesif ini semakin terkonsentrasi dalam garis keturunan keluarga Fugate.
Generasi demi generasi, anggota keluarga Fugate lahir dengan kulit yang tampak berwarna biru, ungu, atau bahkan mendekati abu-abu. Fenomena ini menarik perhatian masyarakat luar dan membuat mereka dikenal sebagai "Blue Fugates".
Fenomena kulit biru pada keluarga Fugate bukanlah hasil dari sihir atau kutukan, melainkan kondisi medis yang disebut Methemoglobinemia herediter resesif. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan pada hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Pada orang normal, hemoglobin akan melepaskan oksigen dan kembali dalam bentuk "ferrous" yang berwarna merah cerah. Namun, pada penderita methemoglobinemia, terjadi kelebihan bentuk hemoglobin "ferric" yang disebut methemoglobin. Methemoglobin tidak mampu mengikat dan mengangkut oksigen secara efisien, dan bentuknya yang teroksidasi inilah yang memberikan warna biru atau keunguan pada darah yang mengalir di bawah kulit, sehingga kulit pun tampak biru.
Gen yang bertanggung jawab untuk kondisi ini bersifat resesif. Artinya, seseorang harus mewarisi dua salinan gen cacat (satu dari ibu dan satu dari ayah) untuk menunjukkan gejala. Jika hanya mewarisi satu salinan, mereka akan menjadi pembawa gen tanpa menunjukkan gejala kulit biru. Karena isolasi dan perkawinan antar kerabat, peluang dua pembawa gen bertemu dan memiliki anak dengan kondisi ini menjadi sangat tinggi di kalangan keluarga Fugate.
Pada tahun 1960-an, seorang hematologis bernama Dr. Madison Cawein III tertarik dengan kasus keluarga "kulit biru" ini. Setelah melakukan penelitian dan pengujian, ia mengonfirmasi diagnosis methemoglobinemia. Dr. Cawein menemukan bahwa kondisi ini dapat diobati dengan zat yang disebut methylene blue.
Methylene blue, secara ironis, adalah pewarna biru, tetapi ketika disuntikkan ke dalam tubuh, ia membantu mengubah methemoglobin kembali menjadi hemoglobin normal yang dapat mengangkut oksigen. Dalam beberapa menit setelah injeksi, warna kulit para pasien berubah dari biru menjadi merah muda normal. Efek ini memang tidak permanen, sehingga diperlukan dosis reguler, tetapi ini memberikan harapan besar bagi keluarga Fugate.
Seiring berjalannya waktu, dan dengan semakin terbukanya isolasi daerah Troublesome Creek berkat pembangunan jalan dan fasilitas lainnya, anggota keluarga Fugate mulai menikah dengan orang-orang di luar lingkaran keluarga mereka. Hal ini secara alami mengurangi frekuensi gen resesif methemoglobinemia dalam populasi, dan kasus "kulit biru" yang mencolok semakin jarang terlihat.
Meskipun fenomena "kulit biru" pada keluarga Fugate kini hampir tidak ada, kisah mereka tetap menjadi studi kasus yang menarik dalam genetika manusia dan bagaimana faktor geografis serta sosial dapat memengaruhi penyebaran kondisi genetik langka. Ini adalah pengingat bahwa keunikan manusia bisa datang dalam berbagai bentuk, bahkan dalam warna kulit yang tidak biasa.